На сегодняшний день известно более 4,5 тысяч генов, которые являются причинами наследственных заболеваний.
Международный день ДНК отмечают 25 апреля. В 1953 году учёные Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик опубликовали в научном журнале уникальное исследование о структуре дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Исследователи доказали, что таинственная молекула представляет собой двойную спираль, и сравнили её с застёжкой-молнией на куртке. Спустя более 70 лет, благодаря развитию науки, у каждого появилась возможность пройти диагностику и выявить предрасположенность к тому или иному заболеванию. О развитии диагностики телеканал «Краснодар» поговорил с врачом-генетиком Маргаритой Перовой.
По словам эксперта, генетика активно развивается стремительно. То, что ещё 10-15 лет назад казалось фантастикой, сейчас является рутинной практикой. Например, очень сильно расширились диагностические возможности.
– Мы можем помогать рождаться здоровыми. Кроме того, мы можем помочь не только самому пациенту, но и его родственникам определить, будут ли они в группе риска по развитию различных заболеваний. Мы сейчас можем правильно определить риски, используя современные технологии, – рассказала телеканалу «Краснодар» врач-генетик.
Одной из патологий, которые можно выявить в ходе исследований, – это синдром Дауна. Однако здесь важен не столько анализ ДНК, сколько количество хромосом, так как синдром связан с появлением двадцать первой хромосомы.
– Сейчас достаточно легко поставить подобный диагноз. Тем более, что каждой женщине во время беременности предлагается скрининг, чтобы не пропустить хромосомную патологию. На сегодняшний день известно более 4,5 тысяч генов, которые являются причинами наследственных заболеваний. И у нас есть возможность определить, какой именно ген стал причиной развития синдрома, – отмечает эксперт.
Ранее врач Горячев рассказал, как серотонин влияет на шум в ушах. По словам врача, одной из причин может быть изменение активности нейронов под воздействием серотонина. Этот нейромедиатор участвует в передаче сигналов в мозге, и его усиленное действие способно влиять на слуховые центры, вызывая ощущение «фантомных» звуков – звона, шипения или жужжания.
