Процедуру проводят в рамках нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь». Она позволяет выявить тяжелые генетические и обменные заболевания у ребенка еще до того, как они успеют нанести вред здоровью.
– Неонатальный или «пяточный» скрининг позволяет выявить 36 жизнеугрожающих и инвалидизирующих заболеваний. Процедура занимает несколько секунд: на пятке новорожденного делают маленький прокол, собирают кровь на специальный тест-бланк и отправляют образец в лабораторию. С начала 2026 года благодаря исследованию у 54 детей были выявлены диагнозы, среди которых наследственные болезни, первичный иммунодефицит и спинальная мышечная атрофия, – рассказал министр здравоохранения Краснодарского края Владимир Крушельницкий.
Главная ценность скрининга в том, что благодаря ему маленькие пациенты своевременно получают помощь. Фонд поддержки детей с тяжелыми заболеваниями, в том числе орфанными, «Круг добра», созданный по решению Президента России Владимира Путина, обеспечивает малышей необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями в большинстве случаев еще до начала клинических проявлений болезни. Ожидание результата обычно составляет несколько дней. Родителям сообщают только в случае выявления отклонений. Если звонка нет – значит, все показатели в норме.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала 1 января 2023 года. Она продолжает развиваться: уже с 2027 года список проверяемых заболеваний планируют расширить, добавив новые редкие патологии, такие как миодистрофия Дюшенна и болезнь Помпе, чтобы защитить еще больше детских жизней.
Пресс-служба администрации Краснодарского края
