21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна

Всемирный день людей с синдромом Дауна был включен в систему важнейших международных дней ООН в 2011 году. Причиной известной геномной патологии, носящей имя ее исследователя Джона Лэнгдона Дауна, является «расширенный» хромосомный набор человека: 47 хромосом вместо 46, где 21-я хромосома имеет сразу три копии. Отсюда и символическая дата: 21-е число третьего месяца.
В среднем в мире на 800–1000 детей рождается один ребенок с синдромом Дауна. Зачастую подобное геномное отклонение ведет к изменениям моторики, здоровья, физических характеристик, к общему замедлению развития человека. Однако при наличии доступа к специальным программам обучения и качественному медицинскому обслуживанию люди с синдромом Дауна могут приобрести многие необходимые навыки и стать полезными членами общества.
Сегодня, благодаря стремительному развитию медицинских технологий, беременная женщина может еще до родов узнать, будет ли ее ребенок иметь синдром Дауна. Для этого ей необходимо пройти пренатальный скрининг: ультразвуковой и биохимический.
В Краснодарском крае подобные виды диагностики успешно проводятся в кабинетах УЗИ и биохимической лаборатории Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ГБУЗ «Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В.Очаповского» министерства здравоохранения Краснодарского края. По данным комбинированного скрининга, выполненного с помощью самого современного оборудования, специалисты учреждения определяют вероятность наличия хромосомной аномалии. При обнаружении грубых отклонений развития или косвенных признаков патологии плода женщине предлагается пройти медико-генетическую консультацию. Получив информацию о степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, будущие родители решают, стоит ли продолжать пренатальное исследование. По данным Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации, в 2013 году было обследовано более 50 тыс. беременных. Частота синдромом Дауна среди новорожденных составила 1 к 1150.
Составлен полный реестр детей Краснодарского края, страдающих данной патологией, что позволяет вести динамическое наблюдение за состоянием больных детей и активно влиять на периодичность курсов их реабилитации. Дети с хромосомной патологией, в том числе, с синдромом Дауна, проходят реабилитацию на базе ГБУЗ «Краевой детский центр медицинской реабилитации» министерства здравоохранения Краснодарского края. Все методы реабилитации детей с синдромом Дауна, используемые в Центре, преследуют главную цель – адаптацию ребенка к социуму. Основополагающими аспектами ранней комплексной помощи таким детям являются долгосрочные индивидуальные медико-психолого-социально-педагогические мероприятия, осуществляемые мультидисциплинарной командой специалистов Центра и ориентированные на семью.
Главный же стимул для развития «солнечных детей» – это родительская любовь. Еженедельно для родителей (опекунов) пациентов Центра, проводится Школа родителей, где они получают необходимые знания по уходу и реабилитации детей в домашних условиях. Получить полную информацию о сущности заболевания детей с хромосомной патологией, правилах ухода за ними в домашних условиях, методах и способах интеграции детей-инвалидов в общество, узнать о формах и методах реабилитационного лечения, проводимого в КДЦМР, получить квалифицированный совет врача невролога можно:
- по «телефону доверия» 8(861) 221-47-10;
- на сайте Центра www.cvmir.ru;
- при личных беседах со специалистами учреждения;
- в рамках консультативно-диагностических выездов специалистов в районы Краснодарского края;
- при проведении выездных «Дней здоровья».
«Солнечные дети» очень добры, эмоциональны, открыты, ласковы, обучаемы, талантливы. У многих из них хорошая память, отсутствует агрессия. Они способны показать пример удивительной дружбы и искренней любви. При ранней, непрерывной и комплексной реабилитации и абилитации эти дети могут максимально восстановиться и быть полезны обществу.