29 февраля – Международный день редких заболеваний

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля – официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Редкими (или орфанными) болезнями называются те заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России орфанными принято считать заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тыс. населения.
Современной медицине известно около 6 тыс. редких заболеваний, которыми страдает более 60 млн человек во всем мире. В России такие болезни у более 2 млн человек. Значительная часть имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
В Краснодарском крае вопросами раннего выявления больных с наследственной патологией, их диспансерного наблюдения и лечения, а также профилактики этих заболеваний в семьях занимается Кубанская медико-генетическая консультация на базе краевой клинической больницы № 1 им. проф. С.В.Очаповского. Здесь функционируют лаборатории цитогенетической диагностики, биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена, массового скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, пренатальной диагностики с кабинетом ультразвуковых исследований.
Министерством здравоохранения Краснодарского края с 2012 года сформирован региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или к их инвалидности. В настоящее время в данный регистр внесены сведения о 334 пациентах – жителях Краснодарского края, из которых 221 – дети. Благодаря особому вниманию губернатора края А.Н.Ткачева к проблемам больных орфанными заболеваниями, на лечение этих пациентов предусмотрено значительное финансирование из средств краевого бюджета. В 2013 году жители нашего региона, страдающие редкими заболеваниями, получили лекарственные препараты на сумму более 208 млн рублей, в том числе, около 193 млн - из средств краевого бюджета.